การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการสร้างพันธุกรรมที่ไม่ซ้ำใครให้กับเซลล์ประสาทที่อยู่ใกล้เคียง
เซลล์ประสาทในสมองไม่ได้ทำงานจากพิมพ์ สล็อตเครดิตฟรี เขียวทางพันธุกรรมเดียวกันทั้งหมด เซลล์ประสาทแต่ละเซลล์ภายในกะโหลกศีรษะของบุคคลนั้นมีการกลายพันธุ์ของ DNA มากกว่าหนึ่งพัน ครั้ง นักวิทยาศาสตร์รายงานในวารสาร Science 2 ต.ค.
การศึกษา “แสดงให้เห็นสิ่งที่น่าสนใจ — เซลล์ประสาททุกเซลล์อาจมีจีโนมที่ไม่ซ้ำกัน” Mike McConnell นักประสาทวิทยาแห่งมหาวิทยาลัยเวอร์จิเนียในชาร์ลอตส์วิลล์กล่าว การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจมีนัยสำคัญต่อการเติบโตของสมองและการทำงานตามปกติ และเมื่อเกิดปัญหาขึ้น “เราไม่ได้พูดว่า ‘เซลล์ประสาทมีจีโนมต่างกันหรือไม่'” McConnell กล่าว “เรากำลังพูดว่า ‘มาคิดกันว่ามันสำคัญยังไง’”
นักชีววิทยาระดับโมเลกุล Michael Lodato และนักประสาทวิทยา Mollie Woodworth จากโรงพยาบาลเด็กบอสตันและ Harvard Medical School และเพื่อนร่วมงานได้ตรวจสอบเซลล์ประสาท 36 เซลล์ที่นำมาจากสมองหลังชันสูตรพลิกศพของคนสามคน นักวิจัยได้ค้นพบการจัดเรียงตัวของโครงสร้างโมเลกุลทั้งสี่ที่เรียกว่าเบสหรือนิวคลีโอไทด์ซึ่งประกอบเป็น DNA ของเซลล์ ระบุการกลายพันธุ์โดยมองหาเบสที่ไม่คาดคิดปรากฏขึ้นในลำดับ การศึกษาก่อนหน้านี้พบว่าเซลล์ประสาทแต่ละเซลล์มีการเปลี่ยนแปลงใน DNA ชิ้นใหญ่ แต่ไม่มีใครตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของเบสเดี่ยวอย่างระมัดระวัง ซึ่งเรียกว่าตัวแปรนิวคลีโอไทด์เดี่ยว “เราไม่รู้ว่าความกว้าง ลักษณะ และการเปลี่ยนแปลงของการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นอย่างไรในเซลล์เดียว” Lodato กล่าว
ปรากฎว่าเซลล์ประสาทเต็มไปด้วยการกลายพันธุ์
แต่ละเซลล์มีการเปลี่ยนแปลงของ DNA มากกว่า 1,000 รายการซึ่งส่วนใหญ่มีความเฉพาะเจาะจงในเซลล์นั้น “เราค่อนข้างแปลกใจกับจำนวนที่เราพบ” โลดาโตกล่าว การค้นพบนี้ชี้ให้เห็นว่าเซลล์ประสาทสองเซลล์ที่อยู่ใกล้เคียงน่าจะทำงานจากพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน Lodato กล่าว
ความหลากหลายดังกล่าวอาจส่งผลต่อการทำงานของสมองและส่วนอื่นๆ ของร่างกาย Woodworth กล่าว “ความคิดที่ว่าทุกเซลล์ในร่างกายมีจีโนมเหมือนกันไม่เป็นความจริง”
เซลล์มะเร็งและเซลล์อื่นๆ ในร่างกายสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์เมื่อแบ่งตัว แต่เซลล์ประสาทส่วนใหญ่ในสมองไม่แบ่งตัว บ่งบอกว่าเซลล์เหล่านี้มีการกลายพันธุ์ในลักษณะที่ต่างไปจากเดิม การกลายพันธุ์ของเซลล์ประสาทดูเหมือนจะเกิดขึ้นเมื่อเซลล์สร้างอาร์เอ็นเอและโปรตีนจากดีเอ็นเอของมัน ทีมงานพบว่ายีนที่มีงานยุ่งในสมองมีความเสี่ยงสูงต่อการกลายพันธุ์ “มันเหมือนกับทุกอย่างจริงๆ” วูดเวิร์ธกล่าว “ชิ้นส่วนของรถที่คุณใช้หนักกว่านั้นมักจะเสื่อมสภาพมากกว่า” เธอกล่าว “ในหลาย ๆ ด้าน นี่เป็นเรื่องราวเกี่ยวกับเอนโทรปี”
การกลายพันธุ์จำนวนมากที่พบในเซลล์ประสาทอาจมีบทบาทในความผิดปกติของสมอง เช่น โรคอัลไซเมอร์ โรคจิตเภท และออทิสติก ในการทดลอง นักวิจัยได้ค้นพบการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโรคจิตเภทและโรคลมชัก แม้ว่าเซลล์ประสาทจะมาจากคนที่มีสุขภาพดี ยังไม่ชัดเจนว่าเซลล์ประสาทจำนวนเท่าใดในสมองจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายก่อนที่จะเกิดความผิดปกติขึ้น แต่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ไม่ได้เป็นสิ่งที่เลวร้ายเสมอไป เป็นไปได้ว่าความหลากหลายทางพันธุกรรมบางส่วนจะช่วยให้สมองทำงานได้จริง McConnell กล่าว
ผลลัพธ์ดังกล่าวยังช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาวิธีการสร้างสมองของมนุษย์อีกด้วย Woodworth กล่าว คำอธิบายโดยละเอียดของจีโนมของเซลล์แต่ละเซลล์ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถติดตามเชื้อสายของเซลล์เหล่านี้ไปจนถึงตัวอ่อนได้ โดยให้ข้อมูลเบาะแสเกี่ยวกับการประกอบชิ้นส่วนต่างๆ ของสมอง สิ่งที่นักวิทยาศาสตร์รู้ส่วนใหญ่มาจากการศึกษาเกี่ยวกับสัตว์ เทคนิคนี้เป็นวิธีการทำการทดลองในมนุษย์ Woodworth กล่าว
วอชิงตัน — มูลนิธิ Kavli กำลังจัดตั้งสถาบันใหม่สามแห่งเพื่อเร่งการวิจัยที่มุ่งไขปริศนาของสมอง การวิจัยดังกล่าวจะสอดคล้องกับโครงการ BRAIN Initiative ระดับชาติที่ประธานาธิบดีโอบามาประกาศในปี 2556
Robert Conn ประธานและซีอีโอของ Kavli Foundation ได้ประกาศในการแถลงข่าวเมื่อวันที่ 1 ตุลาคมว่า มูลนิธิร่วมกับพันธมิตรของมหาวิทยาลัยได้มอบเงินสนับสนุนการวิจัยประสาทวิทยาศาสตร์มากกว่า 100 ล้านดอลลาร์ ซึ่งส่วนใหญ่จะใช้เพื่อสร้างสถาบันใหม่ สถาบันเหล่านี้จะตั้งอยู่ที่ Rockefeller University ในนิวยอร์ก มหาวิทยาลัย Johns Hopkins และมหาวิทยาลัยแห่งแคลิฟอร์เนีย ซานฟรานซิสโก
Loren Frank นักประสาทวิทยา ผู้ซึ่งจะเป็นผู้ร่วมอำนวยการสร้าง Kavli Institute for Fundamental Neuroscience แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานฟรานซิสโก กล่าวว่า “เรารู้สึกตื่นเต้นอย่างมากเกี่ยวกับเรื่องนี้ที่จะพาเราไปในอนาคต” สล็อตเครดิตฟรี
